La revista Canarias Pediátrica lo describe así: “Trastorno del desarrollo intelectual con retraso del lenguaje, rasgos del espectro autista y dismorfismo facial (IDDSADF) asociado a variante en CNOT3 no descrita previamente. Primer caso publicado en España”. Y el resumen de los síntomas es el “retraso psicomotor, discapacidad intelectual, alteraciones del lenguaje, rasgos del espectro autista, dismorfismo facial y, en ocasiones, epilepsia1-4”.

Pero detrás de esa descripción médica hay una niña, Dayre, que está a punto de cumplir tres años, y unos padres, Sheila Jiménez y Esteban Martín, para quienes el diagnóstico ha supuesto la mejor noticia que han recibido últimamente, aunque continúan intentando gestionar la incertidumbre y se han embarcado en una carrera para fomentar la investigación, la unión con otras familias con problemas similares y, en definitiva, tener más información de cuál puede ser el futuro que le espera a su hija. 

El embarazo y el parto no anunciaron ningún problema, pero en la primera revisión pediátrica ya la derivaron al Hospital para que le hicieran una ecografía de cabeza. “Empezó teniendo el percentil de la cabeza más grande de lo normal, luego detectaron que tenía un poco de líquido y después le detectaron hipoplasia leve del cuerpo calloso”, explica su madre, que ha tenido que hacer en este tiempo un curso acelerado de medicina.

El crecimiento fue confirmando que su desarrollo no era como el que suele ser habitual para una niña de su edad. Con un año, no se sentaba y no sabía darse la vuelta. “A los siete u ocho meses, íbamos a sacar unas fotos y no había manera de que estuviera sola, sentada por sí sola”, explica Esteban. “Le poníamos unos cojincitos para que pudiera quedarse ahí, pero nada”. Sheila apunta que se dieron cuenta de que “realmente no mostraba interés por nada”: “La acostabas en un sitio y se te quedaba boca arriba, así tal cual”.

Mientras tanto, seguían las pruebas, decenas de pruebas, pero no llegaba el diagnóstico, hasta que Dayre cumplió dos años y cuatro meses, el pasado mes de julio. “Lo peor de todo fue la incertidumbre”, dice Esteban.

El diagnóstico ha cerrado una etapa de incertidumbre pero ha abierto otra. “Al ser la primera en España con esta variante, es que ni su propio neurólogo sabe decirme nada”, señala Sheila. La niña avanza en algunas cuestiones, pero también tiene regresiones. “Hay días que ves al aire que tú dices, mira, parece que está mejorando el tema del babeo, la posición, y a la semana siguiente, otra vez entera de baba, hay días que la ves súper bien, que en la calle mira dices qué bien está y al día siguiente está que se tropieza, se cae”, explica su madre.

Dayre no habla. Dice mamá y papá, aunque a veces no se dirija a ellos. Llora o se queja cuando algo no le gusta. No saben si todo lo que hace tiene que ver o no con la enfermedad. “Todo es como una incógnita”.

Va al colegio, “aunque ella va siempre a su rollo, tiene dificultad para socializar con otros niños”, explica su madre. “Pero va bien, tiene una profesora para ella prácticamente que siempre está con ella y le va muy bien”. Lo que a ella le gusta es estar con un adulto, normalmente con su padre o con su madre, caminar, dar vueltas o estar en brazos. “Tiene una sala de juegos pero apenas la toca, la desarma y se viene”, dice su padre.

Familias

Como es el único caso en España, su madre ha contactado por Instagram con familias que tienen hijos con la misma variante en el extranjero, en Rusia o en Estados Unidos, con el objetivo de compartir experiencias y augurar cuál puede ser la evolución de su hija y cómo puede mejorar. Todos los casos que conocen se han detectado con más edad que la de Dayre.

Tiene declarada una discapacidad del 72 por ciento y movilidad reducida. No controla el esfínter y tiene que comer todo líquido o triturado. No sabe beber de un vaso, tiene que utilizar pajita, porque tiene hipotonía en la boca y se le cae la baba. Sí que conoce a sus padres, a su hermano y otros familiares.

La niña también presenta estrabismo y trastorno del sueño. Para dormir tiene que medicarse. En una ocasión le retiraron la medicación. Su padre explica lo que pasó: “Los tres primeros días fueron realmente insoportables, ni ella se aguantaba, era una cosa extrañísima”. También tiene otros tres genes dañados y están pendientes de consultar con un genetista.

Presenta episodios de ausencia que pensaban que era epilepsia. Dicen sus padres que en otros casos se han descrito pérdidas auditivas, visual o escoliosis, en niños más grandes. La enfermedad no es degenerativa, pero a quienes la padecen sí les falta un tanto por ciento de proteína en la cabeza. Añaden que, por algunas de sus reacciones, puede que presente también un trastorno bipolar, que también se está investigando.

Ahora también padece crisis de ansiedad. Cuando está en casa se suele encontrar bien, segura, pero al salir a la calle parece que sigue bien, pero empieza a mostrarse torpe, a no querer bajar las escaleras, no caminar... Si está mucho tiempo fuera, quiere volver. “Hemos renunciado a tener vida social porque no se puede ir a ningún sitio”, dicen.

Visibilidad

Sheila y Esteban quieren dar visibilidad a la enfermedad de su hija. “Primero para ayudar al proceso a otras personas por si hay algún caso más” y más adelante para buscar unión, apoyos, crear una asociación y conseguir que se investigue.

“No sabemos qué le espera”. Lo que más les preocupa es saber cómo evolucionará

En todo este proceso se han encontrado con médicos que han confundido las siglas de la enfermedad “con las iniciales de la Seguridad Social” y a especialistas privados que les han dicho que ellos, los padres, ya sabían más de lo que les podían aportar desde la consulta.

“La llevamos también a una clínica privada, a Madrid, con un especialista de enfermedades raras y tampoco tenía ni idea. Decía, mira, sé que es autista, pero no te sabemos decir más. La llevé a Gran Canaria, a otro neurólogo que me recomendaron, y tampoco”, explica Sheila.

Lo que sí quieren hacer los padres es dar las gracias al doctor Aparicio, pediatra especializado en neurología Infantil y neurodesarrollo. “Es la persona que más nos ha ayudado, más que nadie en la vida, gracias a él nos hicieron unas pruebas en el Materno que nos decían primero que había que pagarlas y eran caras y las había pedido él, les decíamos que nos las habían encargado en Lanzarote y no se lo creían”, explican.

Evolución

“No sabemos qué le espera”. Lo que más les preocupa es saber cómo va a evolucionar su hija, a qué atenerse en el futuro, si va a tener capacidad de aprender o no. “No tenemos ni idea de nada, ni nosotros ni el neurólogo”.

Cuentan con el apoyo familiar, de la abuela, la compresión de los vecinos, que oían gritar a la niña y no sabían por qué...Por las tardes acude a terapias de todo tipo, una por la Seguridad Social, la terapia ocupacional, y el resto privadas: rehabilitación en piscina, natación, logopeda, pedagoga. “Una vez al mes viene un fisio de Madrid y alguna otra”, resume su madre.

Dayre no habla. Dice mamá y papá, aunque a veces no se dirija a ellos

La niña tiene reconocido un grado 3 de dependencia y falta que acepten otras ayudas que han solicitado. A Sheila le han concedido una prestación CUME (cuidado de menores afectados por cáncer u otra enfermedad grave) que le permite mantener su sueldo y no trabajar, sino dedicarse las 24 horas a cuidar a su hija.

Con lo que está enfadada es con la petición del vado, por el grado de minusvalía, para aparcar delante de casa. Lo han pedido y lo han pagado, pero el Ayuntamiento de Arrecife aún no se lo ha instalado. “Nos dicen que estaban con los carnavales, entonces lo primero son los carnavales y luego esta semana es que están quitando los carnavales, la verdad es que es el tema que más me ha enfadado”, señala Sheila. 

En todo este proceso lo han pasado mal. Han tenido altibajos, con riesgo de derrumbe. “Lo mejor que nos pudo pasar fue que nos dieran el diagnóstico, porque la incertidumbre a ella casi se me la lleva”, dice Esteban. El alivio también llegó cuando pudo dejar de trabajar. “Ya nos sentimos fuertes para hablar de ello con cualquier persona, porque realmente ya sabes lo tiene tu hija”. Dicen que durante mucho tiempo no lo ocultaban, pero tampoco hablaban de ello con nadie.